Down sendromu, bireylerin normal kromozom sayısından bir fazla (trizomi 21) sahip olmalarıyla karakterize edilen genetik bir durumdur. Bu durum, bireyin fiziksel özelliklerinde, zihinsel kapasitesinde ve gelişiminde belirgin farklılıklara neden olabilir.

Down sendromu nasıl teşhis edilir?
Down sendromu, genellikle prenatal (gebelik öncesi) testlerle teşhis edilir. Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi invaziv testler, fetusun kromozomlarını inceleyerek Down sendromunu teşhis edebilir. Ayrıca, ultrasonografi ve kan testleri gibi tarama testleri de riski belirlemede yardımcı olabilir.